"精準醫(yī)療（Precision Medicine）"是基因檢測試劑和藥物研發(fā)的熱點，指根據(jù)患者的遺傳信息和特異的疾病分子進行準確用藥。美國總統(tǒng)奧巴馬在2015及2016年國情咨文中分別發(fā)布了"精準醫(yī)療計劃"和抗癌"登月計劃"，該計劃的實施必將進一步推動腫瘤精準醫(yī)療行業(yè)邁向高速發(fā)展時代。而腫瘤精準醫(yī)療計劃的加速推進，離不開基因檢測。

腫瘤精準醫(yī)療基因檢測快速發(fā)展和不斷熱化的同時，基因檢測規(guī)范化管理和檢測質(zhì)量等問題也受到越來越多的關注。2015年，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network，EMQN，成立于1998年，位于英國曼徹斯特市圣瑪麗醫(yī)院，是一家為全球?qū)嶒炇姨峁┩獠抠|(zhì)量評估（EQA）服務的非營利性機構，致力于提高臨床分子遺傳學檢測質(zhì)量。)發(fā)起了一項國際室間質(zhì)量評價活動，旨在推動各醫(yī)院和檢測機構的腫瘤相關標志物檢測規(guī)范化，并于同年12月11日公開發(fā)表其評價結果。

2015年EMQN室間質(zhì)評活動共有47個國家的321家醫(yī)院或?qū)嶒炇覅⒃u，比去年新增15%；中國地區(qū)參與EMQN室間質(zhì)評活動的醫(yī)院或?qū)嶒炇艺急纫矎娜ツ甑?2%提升至37%，呈現(xiàn)穩(wěn)步上升的趨勢。隨著基因檢測的進一步發(fā)展，如何更好的進行規(guī)范檢測也已得到國內(nèi)各醫(yī)療單位機構的高度重視。通過參與國際室間質(zhì)評以及國內(nèi)室間質(zhì)評，可以提高檢測工作質(zhì)量和管理水平，進一步規(guī)范和提高各項目試驗檢測能力。

在所有參與EGFR/KRAS/BRAF基因檢測實驗室評比的315家醫(yī)院中，74.29%(231/315)采用商業(yè)試劑盒，其中，使用率最高的前三位分別為艾德生物（AmoyDx，中國：90/315，28.57%）、凱杰（Qiagen，德國：48/315，15.24%）和羅氏（Roche，瑞士：35/315，11.11%)。值得一提的是，在使用AmoyDx？試劑盒的90家實驗室中，盡管各個實驗室的操作環(huán)境不同，操作人員經(jīng)驗各異，但對10例檢測樣本檢測出來的結果吻合率極高：總共有895例檢測結果與EMQN結果完全一致，檢測準確率達99.4%。此外，全球321家參評醫(yī)院中有311家實驗室使用了核酸提取產(chǎn)品，艾德生物以17.04%（53/311）的使用率位居第二，僅次于跨國公司Qiagen。由此可見，國產(chǎn)產(chǎn)品（如艾德生物）無論在使用率還是在檢測準確率等方面都表現(xiàn)出與跨國公司Qiagen、Roche相媲美的實力。

從此次EMQN機構提供的數(shù)據(jù)來看，多重基因的檢測比例逐步上升：近一半實驗室（141家，45.3%）除檢測EGFR單基因突變外，還同時檢測BRAF、EGFR、KRAS、ALK、Ckit、HRAS、NRAS、PIK3CA、TP53等基因?？梢姸嘀鼗驒z測正逐漸獲得認可并有望成為臨床基因檢測的主流趨勢。

今年參評的315家實驗室，使用非商業(yè)試劑盒方法的有84家，其中有17家采用NGS技術，占全部參評實驗室5.4%（17/315)，在非商業(yè)試劑盒方法中僅次于Sanger測序（27/315，8.57%），可見在多重基因檢測趨勢下，高通量測序技術開始嶄露頭角。但是由于NGS技術平臺可能出現(xiàn)的不確定因素：如擴增和信號檢測問題，測序平臺特異的出錯和糾錯問題，生物信息學方面可能出現(xiàn)的問題，臨床驗證程序和標準化問題等等，至今尚無獲批產(chǎn)品進入臨床使用。從234家實驗室使用的商業(yè)試劑盒的品牌技術來看，PCR技術依然是主流。

本文中分析的數(shù)據(jù)來自EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2015）和EMQN External Quality Assessment Scheme for Lung Cancer（2014）