FDA批準下一代測序基因檢測技術

來源：生物谷作者：人氣：-發表時間：2015-02-24 08:33:00【大中小】

2月19日，美國藥品管理局（FDA）批準了"23 and me"公司發明的，對引起"布魯姆綜合征"（一種可能導致身材矮小并伴隨高發性癌癥的疾病）的主效基因進行檢測手段。

這一檢測手段主要針對準備生育的人群。如果雙親這一基因都具有"BLMAsh"表型的話，子女就會出現這一癥狀。一般情況下發生的幾率微乎其微，然而，當雙親均為德裔猶太人時，概率上升至1/50000。這一件測手段被認為屬于一種攜帶者監測，用于檢測是否雙親攜帶這一遺傳特征。

這一批準的突破性并不在于攜帶者監測本身的重要性，而是FDA似乎開始考慮以這一檢測作為一個開端，對DNA測序革命衍生出的新型遺傳檢測手段進行調控。這項技術的個人花費不超過1000美元，對生產測序儀的公司來說也是好消息。

2013年FDA否決了“23 and me”公司向消費者出售個人遺傳檢測技術，而如今放開了限制。FDA的疑慮并不是這項技術面向個人的特點，而是這項檢測并不能對顧客做出優勢與風險的準確評估。

更加有意思的是，FDA告知“23 and me”公司他們計劃對攜帶篩選檢測手段做重新分類，這樣一來任何新型的技術進入市場時不再需要經歷整個監督評價的流程。否則的話申請公司必須告知FDA他們的治療手段符合分析可靠性，對患者的風險告知，幫助患者尋找遺傳補救方法等要求。"這是一個主要的進步，"23 and me CEO Anne Wojcicki說道。

一個很大的問題是當醫生希望對患者進行全基因組檢測時如何受到調節。FDA相關專家Alberto Gutierrez博士說道："對于某些特定使用的方向或風險，我們有非常有效的設備，但是對于無目的的全基因組測序，往往會檢測出一大堆疾病。目前我們對于這一方面的調控制度還不夠規范。"目前FDA正就這一問題想科學家征求建議。

“23 and me” 公司的檢測方法得到批準意味著基因組測序檢測療法向這個世界邁出了第一步。也許申請公司并不會因此獲得巨額收入，但FDA可能從此更加容易控制新產生的遺傳數據。