科學家成功利用大數據分析來鑒別新型的癌癥風險基因

來源：作者：人氣：-發表時間：2019-01-07 16:58:00【大中小】

誘發癌癥有很多遺傳原因，比如有些突變會遺傳自父母，而其它則是后天獲得性的突變，比如因外界因素或DNA復制的錯誤導致等，大規模的基因組測序在識別因體細胞突變所誘發的癌癥上取得了一系列研究成果，但這種技術卻無法有效識別因遺傳性突變所誘發的癌癥，而且識別這些遺傳突變的主要來源仍然是基于家族性的研究。

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近日，一項刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自巴塞羅那基因組研究中心的科學家們通過研究開發了一種新型的統計學方法，其能夠從腫瘤測序數據中鑒別出癌癥易感性基因；該方法使用了一種古老的想法，即癌基因通常需要“兩次擊打”（two hits）才能夠致癌，研究者表示，這種方法能幫助他們從當前癌癥基因組數據庫中系統性地鑒別出相關的基因。

研究者將這種統計學方法命名為“ALFRED”，目前該技術已經鑒別出了13個候選的癌癥易感性基因，其中10個基因都是此前并未發現的；Ben Lehner博士說道，我們對30種不同類型的腫瘤患者進行研究，將這種方法應用于1萬多名患者的基因組序列中，最終鑒別出了已知的和一些新型的可能性癌癥易感基因，這些基因有可能會誘發一定的患癌風險。

研究者指出，新型的癌癥易感基因或許在多種類型癌癥的發生上扮演著關鍵角色，比如，其與14%的卵巢腫瘤、1%的乳腺癌等癌癥直接相關。比如一種新發現的風險基因突變（NSD1）就與至少3/1000的癌癥患者發病直接相關。研究者Fran Supek表示，我們想通過研究開發并檢測一種新方法，來改善科學家們對癌癥基因組學的理解，并加速目前的癌癥研究、診斷以及預防等。

本文研究結果闡明了共享基因組數據的重要性，如今研究人員能夠將多個不同研究計劃的數據相結合，并通過應用新型的計算機方法來識別此前研究中并未鑒別的重要癌癥基因；很多癌癥患者也呼吁科學家們更好地共享基因組數據，因為只有通過比較不同醫院、國家和疾病之間的數據，我們才能對許多疾病有更加深入的理解。但很不幸的是，目前很多研究人員似乎并未進行數據的共享，這或許是我們后期需要進行改善的地方。

原始出處：

Solip Park, Fran Supek, Ben Lehner. Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7