Nat Methods：開發出一種可加速對人類基因組分析的新技術

來源：作者：人氣：-發表時間：2016-08-10 09:07:00【大中小】

刊登在國際雜志Nature Methods上的一項研究報告中，來自澳大利亞的研究者通過研究開發了一種新型“模具”，即可以反映人類基因組的合成性鏡像DNA序列，這種用于繪制并且分析基因組復雜性的直觀新技術或將被學術研究者免費使用。人類基因組是一個包含有超過60億個堿基且非常復雜的序列，盡管如今我們可以廉價且快速地對一個人的基因組進行測序，但對人類基因組隨后的分析卻是一個非常困難的問題。

圖片摘自：www.huffingtonpost.com

為了改善對人類基因組分析的質量，本文的研究者基于合成性的人類基因組序列開發出了一種名為Sequins的新技術。研究者Tim Mercer博士指出，人類基因組測序可以改變生物醫藥研究及人們的醫療保健，隨著基因組測序越來越多地被用于診斷疾病，對于研究者而言理解基因組數據的準確性和應用就顯得尤為重要。文章中研究者Mercer及其同事在測序過程中，就將小型延伸的合成性DNA加入到人類的DNA樣本中，隨后這些特殊的合成性DNA就可以作為內部標準物來幫助研究人員分析基因組測序期間所產生的大量數據文件。

研究者認為Sequins技術是基于一種直觀相對簡單的概念而開發的，即鏡像DNA的概念；從本質上來講，sequins就是天然DNA序列的鏡像，就像人類一樣，基因組總有著旋向性（'handedness'），就好比我們的右手和左手不一樣，sequins往往不同于天然的基因組序列，因此sequins的行為同天然基因組序列的行為相似，但其卻很容易被分辨出是合成性的。

對NA12878基因參考組DNA Sequin技術的有效性驗證

研究者Mercer指出，Sequins技術是首個可以將診斷統計學應用于每一個個體的基因組測序試驗中的新技術，而且我們預測該技術可以幫助改善對遺傳性疾病診斷的可靠性和敏感性。如今利用Sequins技術研究者就可以明顯改善對癌癥的診斷。在癌癥診斷中將Sequins技術同臨床試驗相結合或許就可以增加單一診斷測試的可靠性，從而減少不正確的診斷次數，并且給予臨床醫生更大的自信來對患者進行更加精準的診斷。

研究者John Mattick教授說道，Sequins技術可以將DNA測序引入到臨床標準中，同時其也是一個很好的平臺幫助進行基因組研究和醫藥領域的相關研究；Sequins的潛在應用還很多，由于從細菌到人類所有有機體的基因組都具有旋向性，因此Sequins就可以有針對性地對任一有機體來設計，或者應用于任何新一代測序應用中。

原文來源

Representing genetic variation with synthetic DNA standards