Nature子刊：揭示“顏值”背后的遺傳信息

來源：作者：人氣：-發表時間：2020-12-28 15:48:00【大中小】

常言道，感情總是始于顏值，陷于才華，忠于人品。顏值，也就是人的面部形態，這是一種由遺傳、細胞和環境因素的協調而產生的高度多態的典型復雜結構。不過，早期發育過程中胎兒的面部結構往往會融合在一起，那么，后來的發育過程中我們的面部是如何形成，形態結構又是如何隨進化而發生改變的呢？

近日，來自美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員在《Nature Genetics》上發表了題為Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果，使用多變量全基因組關聯研究，對8246例個體進行了薈萃分析，從中確定了203個與正常范圍的面部變異相關的單核苷酸多態性（SNP），為了解個體的遺傳如何協調塑造復雜的形態特征提供了一定的見解。

為了破譯臉部背后的遺傳信息，研究人員使用了來自英國（n=3566）和美國（n=4680）共8246個參與者的詳細3D面部照片，在其照片上繪制了一個由7160個同源頂點組成的密集網格，然后使用基于數據驅動的面部分割方法將其分為63個片段，利用普氏分析和主成分分析進行每個面部片段中的主要表型變異的捕獲。

對每個面部片段保留的主成分與7417619個SNP進行全基因組關聯薈萃分析后，研究人員從中鑒定出了共17612個SNP，其中203個SNP在薈萃分析中所識別的性狀表現出了一致的遺傳效應。對這203個全基因組中重要SNP的周圍區域進行的注釋分析，發現這些基因座中有許多基因都與顱面部形狀和整體形態有關，其中部分SNP會導致唇裂的表型。

于是研究人員對在這些區域活躍的細胞類型和發育時間點進行了評估，發現圍繞這些SNP的區域在顱神經嵴細胞和顱面組織中的活性增強子較為豐富。而且這些SNP信號與不同的面部表型相關，其在面部形態變異的過程中中可能具有協同作用，例如TBX15-WARS2多峰基因座的變異與前額突出和下巴酒窩的形成有關。

除此之外，研究人員還鑒定了89個與面部表型異常相關的基因座，其中29個為新發現的基因座。同時發現了53個全基因組顯著峰的峰位于以前在面部發育或疾病中未知作用的區域，這可能代表著面部發育中先前未知的一些基因和調控途徑。

該報告的作者Julie D. White表示：“這項研究不僅可以增進我們對人臉遺傳學的理解，而且還有助于我們更好地了解人類面部先天缺陷的形成因素。如果仔細分析我們的研究結果，會發現這些基因和以前與非面部事物有關的基因有所重疊，例如肢體發育、器官和骨骼異常。而這并不令人驚訝，因為鑒定出的許多基因在胚胎發育的早期可能就開始起作用，我們必須做更多的工作來驗證這些關聯。”