PLoS Pathog：人類的福音！這個基因突變可以防止HIV感染
西班牙科學家于近日聲稱，一種罕見的基因突變可導致一種影響四肢的肌營養不良，這種基因突變還可預防艾滋病病毒感染。
10年前，被稱為"柏林病人"的美國人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)從一名攜帶CCR5基因突變的捐贈者那里接受骨髓移植，成為第一個治愈艾滋病的人。
新發現的突變與轉運蛋白3基因(TNPO3)有關，而且要罕見得多。
幾年前，科學家在西班牙一個患有1F型肢帶肌營養不良癥的家庭成員中發現了這種疾病。
研究該家族的醫生了解到，艾滋病毒研究人員對同一基因感興趣，因為它在細胞內傳播病毒方面發揮了作用。
然后他們與馬德里的遺傳學家取得了聯系，遺傳學家從這些家庭成員身上提取了血液樣本，并在血液中感染了艾滋病毒，結果得到了一個可喜的驚喜。
研究發現，患有這種罕見的肌肉疾病的人體內的淋巴細胞--白細胞是免疫系統的重要組成部分--對HIV具有天然的抵抗力。
卡洛斯三世健康研究所病毒學家Jose Alcami在接受法新社采訪時表示："這有助于我們更好地理解病毒在細胞中的傳播。
他說，艾滋病毒是被研究最多的病毒之一，但他補充說，還有很多東西需要了解，比如為什么5%的感染者不會患上艾滋病。
他說："人們對某些抵抗感染的機制知之甚少。"
參考資料：
López-Huertas MR， Mateos E， et al. (2019The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. PLoS Pathog 15(8)： e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
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