- 先前對(duì)其他疾病的研究表明,與基因剪接有關(guān)的問(wèn)題可能是罪魁禍?zhǔn)?。在轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)之前,基因被轉(zhuǎn)錄成內(nèi)含子(不編碼蛋白質(zhì)的RNA鏈)和編碼蛋白質(zhì)的外顯子。內(nèi)含子在一個(gè)叫做剪接的過(guò)程中被移除,這個(gè)過(guò)程是由一種叫做剪接體的蛋白質(zhì)復(fù)合物完成的。影響剪接體的變異很少與神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。然而,通過(guò)一系列復(fù)雜的測(cè)試,研究人員在本研究中表明,剪接體的功能障礙是導(dǎo)致一些神經(jīng)發(fā)育障礙的原因。[查看]
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