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NEJM:首次發現lncRNA基因缺失引起<font color='red'>神經發育</font>疾病
博德研究所、布萊根婦女醫院、西北大學范伯格醫學院等機構的研究人員近日發現,一種極其罕見的神經發育障礙與一個編碼長鏈非編碼RNA(lncRNA)的基因有關。這項研究成果于2024年10月23日發表在《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/nejmscfxlncrnajyqsyq_1.html
新發現三個與<font color='red'>神經發育</font>障礙相關的基因
先前對其他疾病的研究表明,與基因剪接有關的問題可能是罪魁禍首。在轉化為蛋白質之前,基因被轉錄成內含子(不編碼蛋白質的RNA鏈)和編碼蛋白質的外顯子。內含子在一個叫做剪接的過程中被移除,這個過程是由一種叫做剪接體的蛋白質復合物完成的。影響剪接體的變異很少與神經發育障礙有關。然而,通過一系列復雜的測試,研究人員在本研究中表明,剪接體的功能障礙是導致一些神經發育障礙的原因。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/xfxsgysjfyzaxgdjy_1.html
《PNAS》從過度反應蛋白合成到認知障礙,敲除1個基因即可
日本理研研究所的研究人員發現了蛋白質合成與神經發育障礙之間的聯系,發現蛋白質生產過程中過度活躍的質量控制過程會抑制神經生長和交流,導致認知功能障礙。這為治療這類疾病開辟了潛在的新途徑。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/20230727_1.html
新突破!eLife解析:科學家發現與兒童自閉癥相關的新基因!
在我國,約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥(又稱為孤獨癥譜系障礙,ASD),且數量逐年攀升。這是一種神經發育障礙,會導致社會交流困難,語言發育落后,以及重復刻板的行為。作為遺傳性最強的神經精神疾病之一,成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質性,導致疾病的基礎基因的鑒定非常繁瑣,目前為止,僅有約30%的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
Clin Infect Dis:即使進行了早期治療,HIV病毒仍然會攻擊年輕的大腦
當前,絕大多數感染HIV的兒童都生活在撒哈拉以南非洲。盡管較早的抗逆轉錄病毒藥物(ART)治療可以降低感染HIV和暴露于HIV的兒童的死亡率,但是有研究表明這種病毒仍可能影響大腦。HIV可能會破壞神經發育,影響兒童的學習和推理能力。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/clininfectdisjsjxlzq_1.html
RNA干擾被發現是人類神經早期發育的“保護傘”
我國科研人員的一項最新研究表明,人神經前體細胞可以利用RNA干擾抗病毒免疫抵抗寨卡病毒感染。這一研究首次發現RNA干擾抗病毒免疫機制在人類神經發育過程中的關鍵作用,相關研究成果近期以封面文章的形式發表在國際知名期刊《細胞研究》上。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/rnagrbfxsrlsjzqfydbh_1.html
EHP:環境有毒化學物質可損傷兒童的大腦發育
來自多名科學家、健康工作者、兒童和環境衛生等工作者組成的聯盟首次達成一致認為,當前的科學證據表明,接觸空氣、水、食物及日常用品中的有毒化學物質和兒童神經發育障礙風險直接相關。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/ehphjdxhhwkssetddnfy_1.html
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