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NEJM:首次發(fā)現(xiàn)lncRNA基因缺失引起神經(jīng)發(fā)育疾病
博德研究所、布萊根婦女醫(yī)院、西北大學范伯格醫(yī)學院等機構的研究人員近日發(fā)現(xiàn),一種極其罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙與一個編碼長鏈非編碼RNA(lncRNA)的基因有關。這項研究成果于2024年10月23日發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》(NEJM)上。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/nejmscfxlncrnajyqsyq_1.html
新發(fā)現(xiàn)三個與<font color='red'>神經(jīng)發(fā)育障礙</font>相關的基因
先前對其他疾病的研究表明,與基因剪接有關的問題可能是罪魁禍首。在轉化為蛋白質之前,基因被轉錄成內含子(不編碼蛋白質的RNA鏈)和編碼蛋白質的外顯子。內含子在一個叫做剪接的過程中被移除,這個過程是由一種叫做剪接體的蛋白質復合物完成的。影響剪接體的變異很少與神經(jīng)發(fā)育障礙有關。然而,通過一系列復雜的測試,研究人員在本研究中表明,剪接體的功能障礙是導致一些神經(jīng)發(fā)育障礙的原因。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/xfxsgysjfyzaxgdjy_1.html
《PNAS》從過度反應蛋白合成到認知障礙,敲除1個基因即可
日本理研研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了蛋白質合成與神經(jīng)發(fā)育障礙之間的聯(lián)系,發(fā)現(xiàn)蛋白質生產(chǎn)過程中過度活躍的質量控制過程會抑制神經(jīng)生長和交流,導致認知功能障礙。這為治療這類疾病開辟了潛在的新途徑。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/20230727_1.html
新突破!eLife解析:科學家發(fā)現(xiàn)與兒童自閉癥相關的新基因!
在我國,約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥(又稱為孤獨癥譜系障礙,ASD),且數(shù)量逐年攀升。這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,會導致社會交流困難,語言發(fā)育落后,以及重復刻板的行為。作為遺傳性最強的神經(jīng)精神疾病之一,成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質性,導致疾病的基礎基因的鑒定非常繁瑣,目前為止,僅有約30%的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html
EHP:環(huán)境有毒化學物質可損傷兒童的大腦發(fā)育
來自多名科學家、健康工作者、兒童和環(huán)境衛(wèi)生等工作者組成的聯(lián)盟首次達成一致認為,當前的科學證據(jù)表明,接觸空氣、水、食物及日常用品中的有毒化學物質和兒童神經(jīng)發(fā)育障礙風險直接相關。[查看]
http://www.baichuan365.com/Article/ehphjdxhhwkssetddnfy_1.html
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