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Nature Genetics：人類組織的異常剪接預(yù)測(cè) [行業(yè)新聞]

: 到目前為止，還無(wú)法解釋大約一半罕見(jiàn)遺傳性疾病的病因。慕尼黑的一個(gè)研究小組開(kāi)發(fā)了一種算法，可以預(yù)測(cè)基因突變對(duì)RNA形成的影響，比以前的模型精確6倍。因此，可以更準(zhǔn)確地確定罕見(jiàn)遺傳疾病和癌癥的遺傳原因。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html

我國(guó)青年學(xué)者用干細(xì)胞療法讓眼盲小鼠見(jiàn)到光明 [行業(yè)新聞]

: 姚凱說(shuō)，通過(guò)對(duì)小鼠的大腦活動(dòng)測(cè)量結(jié)果證實(shí)，這些新生神經(jīng)元成功地整合到視覺(jué)通路中，并將光信號(hào)傳遞給了大腦視覺(jué)皮層，先天性眼盲的小鼠產(chǎn)生了視覺(jué)反應(yīng)。多位國(guó)際眼科專家均表示，此項(xiàng)研究為基因治療和干細(xì)胞治療領(lǐng)域內(nèi)的突破性成果，特別是在利用內(nèi)源性干細(xì)胞治療遺傳性疾病方面做出了創(chuàng)造性發(fā)展。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/wgqnxzygxblfrymxsjdg_1.html

: DNA的單突變俗稱為單核苷酸多態(tài)性（SNPs），其是人類基因組中最常見(jiàn)的突變，如今研究人員已經(jīng)知道有超過(guò)1000萬(wàn)個(gè)SNPs，很多SNPs都與多種人類疾病直接相關(guān)，比如阿爾茲海默病、心臟病和糖尿病等，為了理解SNPs在遺傳性疾病中的關(guān)鍵角色，本文中，研究人員從捐贈(zèng)者機(jī)體中開(kāi)發(fā)出了誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（ips）。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natcommunxxjybjjshnz_1.html

: 最近，一項(xiàng)刊登于國(guó)際雜志Nature Communications上的研究論文中，來(lái)自西安交通大學(xué)、薩爾蘭大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員通過(guò)研究在深入理解人類基因組上取得了突破性的進(jìn)展，在250個(gè)荷蘭家庭中鑒別出大型的DNA突變后，研究人員發(fā)現(xiàn)了基因組中部分DNA“暗物質(zhì)”，相關(guān)研究或可幫助全球的研究人員對(duì)DNA突變體進(jìn)行研究，并且利用相關(guān)研究結(jié)果更好地理解遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natcommunzbkxjcghzcr_1.html

“剪刀手”韓春雨：NgAgo-gDNA啟程“第四代”基因編輯 [行業(yè)新聞]

: 2016年5月2日，一種新型的基因編輯技術(shù)NgAgo-gDNA技術(shù)橫空出世，一鳴驚人，該技術(shù)可用于微生物、植物和動(dòng)物的精準(zhǔn)基因改造，以及乙肝、艾滋病或一些遺傳性疾病的“基因治療”，被看作是“第四代”基因編輯。這項(xiàng)技術(shù)由河北科技大學(xué)副教授韓春雨及其研究小組日前發(fā)表在Nature系列頂尖刊物《Nature Biotechnology》上，有專家評(píng)論，盡管這種技術(shù)尚處于初期階段，但其潛力有望超過(guò)近來(lái)被看作諾貝爾獎(jiǎng)熱門的CRISPR/Cas9技術(shù)。發(fā)現(xiàn)者是何方神圣[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/jdshcyngagogdnaqcdsd_1.html

透視IVD試劑行業(yè) [行業(yè)新聞]

: 什么是體外診斷試劑？體外診斷試劑是指在疾病的預(yù)防、診斷、治療監(jiān)測(cè)、預(yù)后觀察、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)以及遺傳性疾病的預(yù)測(cè)過(guò)程中，對(duì)人體樣本進(jìn)行體外檢測(cè)的試劑，具體來(lái)說(shuō)就是對(duì)人體的各種體液、細(xì)胞、組織樣本進(jìn)行檢測(cè)的試劑，和人們健康息息相關(guān)，例如人們?nèi)ンw檢時(shí)候檢測(cè)病原、抗體、查詢血型、基因以及遺傳疾病都需要體外診斷試劑進(jìn)行檢測(cè)。現(xiàn)狀&發(fā)展據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，2/3的醫(yī)療決策依賴于診斷信息，然而診斷的收入僅占醫(yī)療總費(fèi)用的1%。相信隨著未來(lái)診斷技術(shù)的進(jìn)步，將對(duì)疾病預(yù)防、診斷和治療具有積極的作用，尤其對(duì)新興國(guó)家而言，診斷試劑[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/tsivdsjxy_1.html

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