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EGFR基因突變，基因編輯技術(shù)揭示癌癥耐藥性途徑 [行業(yè)新聞]

: 在最近發(fā)表在《自然生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志上的一項(xiàng)研究中，瑞士的研究人員使用堿基和引物編輯技術(shù)，在多種細(xì)胞系（包括癌細(xì)胞和非癌細(xì)胞）中創(chuàng)建和分析了上皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因的各種變體，以研究它們對(duì)癌癥進(jìn)展和耐藥性的影響。他們發(fā)現(xiàn)，以前已知的和新的突變都與EGFR激活和藥物反應(yīng)顯著相關(guān)，證明了該方法的準(zhǔn)確性，并揭示了影響腫瘤生長(zhǎng)和耐藥性機(jī)制的新途徑。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/egfrjytbjybjjsjsazny_1.html

《自然》：突變的RAS開(kāi)關(guān)在癌癥中沒(méi)有斷裂，而只是有缺陷 [行業(yè)新聞]

: 每年，超過(guò)300萬(wàn)人被診斷患有由三種ras家族基因突變驅(qū)動(dòng)的癌癥：KRAS、NRAS和HRAS。ras家族突變與許多類(lèi)型的癌癥有關(guān)?，F(xiàn)在，MSK的一個(gè)研究小組已經(jīng)確定了一種治療方法，在臨床前模型中顯示出了希望。在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自皮羅·利托醫(yī)學(xué)博士實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家們證明，某些抑制劑可以使由促進(jìn)癌癥生長(zhǎng)的突變引起的失控信號(hào)短路。他們的研究結(jié)果發(fā)表在2024年10月30日的《自然》雜志上，這是世界領(lǐng)先的科學(xué)期刊之一。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/20241104_industrialnews_1.html

Cell：ARID1A突變?nèi)绾卧鰪?qiáng)癌癥免疫療法的效果 [行業(yè)新聞]

: 最近，科學(xué)家們注意到，腫瘤中帶有ARID1A基因突變的患者更有可能對(duì)免疫檢查點(diǎn)阻斷療法產(chǎn)生積極應(yīng)答。由于這種突變存在于許多癌癥中，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、結(jié)腸癌、胃癌、肝癌和胰腺癌，美國(guó)索爾克生物研究所的科學(xué)家想知道它是如何影響治療敏感性的，以及臨床醫(yī)生應(yīng)如何利用這些信息為每位患者定制癌癥治療方案。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/cellarid1atbrhzqazmy_1.html

Nature：沒(méi)有基因突變，癌癥照樣發(fā)生？！ [行業(yè)新聞]

: 癌癥發(fā)生和發(fā)展通常與體細(xì)胞突變的積累有關(guān)。然而，蒙彼利埃大學(xué)和法國(guó)國(guó)家科學(xué)研究中心（CNRS）領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)近日發(fā)現(xiàn)，癌癥可能源于瞬時(shí)的表觀遺傳變化，即使不存在相關(guān)的基因突變。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturemyjytbazzyfs_1.html

Nature新研究解釋了為什么癌基因突變的細(xì)胞可以在正常的人體組織中存在 [行業(yè)新聞]

: 在《自然》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究中，布魯塞爾自由大學(xué)教授Cédric Blanpain教授領(lǐng)導(dǎo)的研究人員發(fā)現(xiàn)了抑制表達(dá)癌基因的細(xì)胞產(chǎn)生侵襲性腫瘤的機(jī)制。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/20231122_industrialnews_1.html

PCR-反向點(diǎn)雜交法試劑盒原輔料 [SEEBIO]

: PCR-反向點(diǎn)雜交，也稱(chēng)反向斑點(diǎn)雜交，常用于基因分型、基因突變的檢測(cè)。其應(yīng)用廣泛，包括基因診斷、藥物研發(fā)、種群遺傳學(xué)研究等領(lǐng)域。例如，在基因診斷中，PCR反向點(diǎn)雜交法可以用于檢測(cè)與疾病相關(guān)的基因變異，從而幫助醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療。在藥物研發(fā)中，該方法可以用于篩選藥物靶點(diǎn)和評(píng)估藥物療效。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/pcrRDB_1.html

Nature Genetics：人類(lèi)組織的異常剪接預(yù)測(cè) [行業(yè)新聞]

: 到目前為止，還無(wú)法解釋大約一半罕見(jiàn)遺傳性疾病的病因。慕尼黑的一個(gè)研究小組開(kāi)發(fā)了一種算法，可以預(yù)測(cè)基因突變對(duì)RNA形成的影響，比以前的模型精確6倍。因此，可以更準(zhǔn)確地確定罕見(jiàn)遺傳疾病和癌癥的遺傳原因。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html

一種罕見(jiàn)基因突變，感覺(jué)不到疼痛！新研究揭示其獨(dú)特的分子機(jī)制 [行業(yè)新聞]

: 倫敦大學(xué)學(xué)院的一項(xiàng)新研究揭示了一種罕見(jiàn)基因突變的生物學(xué)基礎(chǔ)，研究描述了FAAH- out的突變?nèi)绾巍耙种啤盕AAH基因的表達(dá)，以及對(duì)與傷口愈合和情緒有關(guān)的其他分子途徑的連鎖反應(yīng)。希望這些發(fā)現(xiàn)將導(dǎo)致新的藥物靶點(diǎn)，并在這些領(lǐng)域開(kāi)辟新的研究途徑。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/FAAH-OUT_1.html

研究揭示了同時(shí)發(fā)生APC和MLH1種系突變的結(jié)直腸腫瘤的體細(xì)胞突變譜 [行業(yè)新聞]

: 近日，中國(guó)科學(xué)院合肥物理科學(xué)研究院與安徽醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院的合作課題組首次解剖了家族性結(jié)直腸癌APC和MLH1基因突變共遺傳的體細(xì)胞突變譜。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/news20230506_1.html

改寫(xiě)教科書(shū)！Science揭示：為什么你體內(nèi)的癌細(xì)胞沒(méi)發(fā)展成癌癥？ [行業(yè)新聞]

: 在我們體內(nèi)，每天潛伏著數(shù)千個(gè)因DNA錯(cuò)誤而發(fā)生突變的細(xì)胞，它們都存在著最終致癌的可能性。現(xiàn)有理論認(rèn)為，癌癥是由兩種類(lèi)型的基因突變導(dǎo)致，分別是原癌基因的突變和抑癌基因的失活。但是，并不是所有基因突變都會(huì)導(dǎo)致癌癥，以身上的痣為例，基因突變會(huì)導(dǎo)致痣的癌變從而形成黑色素瘤，可值得注意的是，絕大多數(shù)痣永遠(yuǎn)不會(huì)發(fā)生癌變，這是什么原因呢？科學(xué)家們一直致力于解開(kāi)導(dǎo)致這一差異性的原因，這一難題也終于在最近得到了攻克。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/gxjkssciencejswsmntn_1.html

6次入院治療！連漫威英雄“金剛狼”都畏懼的這種癌癥，到底因何而起？ [行業(yè)新聞]

: 近日，美國(guó)范安德?tīng)栄芯克目蒲袌F(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，促進(jìn)黑色素瘤產(chǎn)生基因突變的主要因素源自于陽(yáng)光推動(dòng)下DNA的化學(xué)轉(zhuǎn)化，而不是DNA復(fù)制錯(cuò)誤。該研究結(jié)果顛覆了長(zhǎng)期以來(lái)人們關(guān)于黑色素瘤潛在致病機(jī)制的認(rèn)知，強(qiáng)化了提前預(yù)防癌癥的重要性，并為調(diào)查其他癌癥的起源開(kāi)辟了一條新的道路。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/6cryzllmwyxjgldwjdzz_1.html

新突破！eLife解析：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與兒童自閉癥相關(guān)的新基因！ [行業(yè)新聞]

: 在我國(guó)，約有超過(guò)200萬(wàn)0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥（又稱(chēng)為孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD），且數(shù)量逐年攀升。這是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，會(huì)導(dǎo)致社會(huì)交流困難，語(yǔ)言發(fā)育落后，以及重復(fù)刻板的行為。作為遺傳性最強(qiáng)的神經(jīng)精神疾病之一，成千上萬(wàn)的常見(jiàn)或罕見(jiàn)性遺傳變異都會(huì)導(dǎo)致ASD風(fēng)險(xiǎn)。但由于ASD具有高表型和遺傳異質(zhì)性，導(dǎo)致疾病的基礎(chǔ)基因的鑒定非常繁瑣，目前為止，僅有約30％的病例可以通過(guò)已知的基因突變來(lái)解釋。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/xtpelifejxkxjfxyetzb_1.html

Nature子刊解讀！為何機(jī)體大腦擁有學(xué)習(xí)和記憶功能？ [行業(yè)新聞]

: 多發(fā)性硬化癥是一種自身免疫性疾病，其會(huì)損傷機(jī)體大腦和脊髓組織，同時(shí)還會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。在近乎50年的時(shí)間里，研究人員發(fā)現(xiàn)，名為HLA-DR15基因的突變與多發(fā)性硬化癥（MS）的發(fā)生密切相關(guān)，該基因突變主要與高達(dá)60%的患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。目前有確切的證據(jù)表明，HLA-DR15與諸如EB病毒等感染性因子之間的相互作用對(duì)于促進(jìn)多發(fā)性硬化癥的發(fā)生具有重要意義[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/dyybddfxyhzhzjtzdxdy_1.html

Nat Genet：?jiǎn)位蚣膊』蛟S并不像科學(xué)家們想象中那么簡(jiǎn)單 [行業(yè)新聞]

: 從傳統(tǒng)角度來(lái)講，遺傳學(xué)家會(huì)將疾病分為“簡(jiǎn)單”疾病和“復(fù)雜”疾病，前者即單一基因突變引發(fā)的疾病，而后者則是由多種基因突變所造成的疾病，然而，近日一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自Stanley Manne兒童研究所等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，實(shí)際上很多疾病或許介于“簡(jiǎn)單”疾病和“復(fù)雜”疾病中間。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html

Nat Genet：免疫細(xì)胞相關(guān)的遺傳突變或會(huì)影響個(gè)體患自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn) [行業(yè)新聞]

: 日前，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自意大利、英國(guó)和美國(guó)的科學(xué)家們通過(guò)研究分離了一群免疫細(xì)胞相關(guān)的基因突變，其或會(huì)影響機(jī)體患自身免疫性疾病的風(fēng)險(xiǎn)，文章中，研究人員詳細(xì)描述了這種用來(lái)揭示前所未知的免疫細(xì)胞突變的技術(shù)和工具，這些突變與多種人類(lèi)免疫相關(guān)疾病直接相關(guān)。[查看]; http://www.baichuan365.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html

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