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Nature子刊:決定午睡的原來是基因!睡得越頻繁,心血管可能越“危險”
最近,由哈佛醫學院領銜的一支研究團隊帶來的一項的研究提出,遺傳變異是個體間午睡偏好差異的重要原因,影響睡眠的基因多達數十種,并提供了午睡與心血管健康相關的初步證據。[查看]
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新突破!eLife解析:科學家發現與兒童自閉癥相關的新基因!
在我國,約有超過200萬0-14歲的兒童被診斷出患有自閉癥(又稱為孤獨癥譜系障礙,ASD),且數量逐年攀升。這是一種神經發育障礙,會導致社會交流困難,語言發育落后,以及重復刻板的行為。作為遺傳性最強的神經精神疾病之一,成千上萬的常見或罕見性遺傳變異都會導致ASD風險。但由于ASD具有高表型和遺傳異質性,導致疾病的基礎基因的鑒定非常繁瑣,目前為止,僅有約30%的病例可以通過已知的基因突變來解釋。[查看]
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Nature子刊:揭示“顏值”背后的遺傳信息
早期發育過程中胎兒的面部結構往往會融合在一起,那么,后來的發育過程中我們的面部是如何形成,形態結構又是如何隨進化而發生改變的呢?近日,來自美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員在《Nature Genetics》上發表了題為Insights into the genetic architecture of the human face的研究成果,使用多變量全基因組關聯研究,對8246例個體進行了薈萃分析,從中確定了203個與正常范圍的面部變異相關的單核苷酸多態性(SNP),為了解個體的遺傳如何協調塑造復雜的形態特征提供了一定的見解。[查看]
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CTI:深度揭示COVID-19患者的免疫反應特征
為了研究可能解釋反應范圍的免疫系統變異,來自比利時VIB腦病研究中心,比利時魯汶大學和英國Babraham研究所的研究人員以以健康個體為對照組,比較了輕度,中度或重癥患者對COVID-19的反應。他們的研究發表在《Clinical and Translational Immunology》雜志上。[查看]
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冠狀病毒簡史:帶你了解冠狀病毒的前世今生!
冠狀病毒遠遠不止SARS-CoV-2這一種。冠狀病毒實際上是數百種病毒的一個家族。其中大多數感染動物,如蝙蝠、雞、駱駝和貓。有時,感染一個物種的病毒會發生變異,從而開始感染另一個物種。這被稱為"跨物種傳播"或"溢出效應"。[查看]
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Science:冠狀病毒為何讓人生病?答案就在基因里!
由新型冠狀病毒引起的COVID-19具有奇怪的、悲劇性的選擇性。只有一些受感染的人會生病,雖然大多數危重病人是老年人或有心臟病等復雜的問題,但一些死于這種疾病的人以前是健康的,甚至是相對年輕的。研究人員現在正準備仔細檢查病人的基因組,尋找能解釋這一謎題的DNA變異。這些發現可以用來識別那些最容易患嚴重疾病的人和那些可能受到保護的人,它們也可以指導尋找新的治療方法。[查看]
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Nature:癌細胞的代謝途徑“<font color='red'>變異</font>”的秘密
最近,由芝加哥大學的研究人員領導的一項新研究揭示了為什么癌細胞消耗和使用營養物的方式與健康細胞不同,以及這種差異如何促進癌細胞的生存和生長。[查看]
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Science子刊:Lrrk2等位基因在小鼠的微生物感染過程中以性別依賴的方式調節炎癥
富含亮氨酸的重復激酶-2 (leucine-rich repeat kinase-2,LRRK2)基因的變異與帕金森病、麻風病和克羅恩病(以炎癥為重要組成部分的三種疾病)有關。LRRK2在粒細胞和CD68陽性細胞中高表達,可能具有先天免疫功能。[查看]
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Nat Med重大突破:發現一種高效長效的HIV-1衣殼小分子抑制劑
艾滋病毒攜帶者(PLWH)對每日服藥帶來的終生負擔和恥辱感到很擔憂,由于他們可能會經歷藥物疲勞,因此可能導致治療依從性不佳,出現耐藥病毒變異,從而限制未來的治療選擇。因此,人們對長效抗逆轉錄病毒藥物(ARV)有著濃厚的興趣,因為這種藥物的使用頻率較低。[查看]
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Nat Neurosci:獨特的指紋印記或讓神經細胞變得與眾不同
日前,一項刊登在國際雜志Nature Neuroscience上的研究報告中,來自巴塞爾大學的科學家們通過研究發現,選擇性剪接過程所產生的蛋白質變異體或能控制大腦中神經細胞的特性和功能,這就使得有機體能夠利用有限數量的基因來構建一個高度復雜的神經網絡。[查看]
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鴨子出現<font color='red'>變異</font>禽流感病毒亞型
為了應對禽流感流行,我國在2017年9月推出了一種新型雞用疫苗。近日,中國農科院研究人員發現,這種疫苗效果顯著,但值得注意的是,研究人員在未免疫的鴨子中發現了H7N9和H7N2的兩種新基因變異亞型。相關論文日前發表在《細胞—宿主與微生物》上。[查看]
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重磅!鑒定出導致血癌前疾病的遺傳性<font color='red'>變異</font>和獲得性突變
克隆性造血(clonal hematopoiesis)是一種與年齡相關的白細胞病癥。它與較高的某些血癌和心血管疾病風險相關聯。在一項新的研究中,來自美國哈佛醫學院和哈佛陳曾熙公共衛生學院等研究機構的研究人員鑒定出首批已知的遺傳性基因變異中的一些基因變異能夠顯著增加一個人患上克隆性造血的幾率。[查看]
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Nature:新研究在鑒定炎癥性腸病遺傳病因上取得重大突破
學家們已接近于從炎癥性腸?。╥nflammatory bowel disease, IBD)的600多個潛在致病基因中篩選出導致這種疾病的特定基因。在一項新的研究中,來自英國韋爾科姆基金會桑格研究所、美國布羅德研究所和比利時列日大學等研究機構的研究人員緊密合作構建出一種高分辨率圖譜來研究哪些基因變異體與這種疾病存在因果關系。[查看]
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Cancer Cell:華人科學家開發多肽藥物可精準治療前列腺癌
在最近發表在國際學術期刊Cancer Cell上的一項新研究中,來自密歇根大學的研究人員開發了一種新治療策略,可以靶向大約一半前列腺癌中都會發生的基因變異。[查看]
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動態生物標記預測免疫療法應答人群?
《自然藥物發現》雜志發表一篇文章討論如何尋找預測免疫療法應答人群的文章,認為現在使用的所謂靜態生物標記如PD-L1、變異負擔、新抗原表達等難以預測免疫療法應答,因為對于免疫系統這樣復雜的體系來說微小的起始差異可能造成巨大的免疫應答差異。[查看]
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